La primera señal de que algo ocurría con Valentín fue un retraso en el lenguaje que se hizo evidente a los tres años. Su pediatra lo derivó a la fonoaudióloga y en paralelo fue enviado al neurólogo. Todos los estudios auditivos, así como también encefalogramas y radiografías de columna daban normal. Sin embargo, ese retraso que empezó en el habla terminó por ser madurativo, motivo por el cual su madre, María Belén Quatrini, tuvo que pensar en un apoyo extra para la integración de su hijo, que hasta entonces había asistido a un jardín normal. Fue a recién a los 6 años de Valentín cuando un médico sugirió realizar un análisis metabólico y entonces dieron con un diagnóstico certero, pero desolador: se trataba de una enfermedad poco frecuente (EPOF) que hoy carece de un tratamiento específico llamada Síndrome de Sanfilippo.
Conocida también como el “Alzheimer infantil”, se caracteriza por ser degenerativa, progresiva y lleva a los pequeños a perder de a poco sus funciones vitales, hasta que fallecen en la adolescencia o a principios de la segunda década. Se calcula que hay al menos 60 chicos en el país con este síndrome. Para nuclear, contener e informar sobre las últimas líneas de investigación, Quatrini fundó una entidad en formación, la Asociación Sanfilippo Argentina, nucleada dentro de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en donde se encuentra con 20 familias con chicos diagnosticados con la misma enfermedad que Valentín, hoy de 11 años. En diálogo con DocSalud.com, Quatrini resaltó la importancia de llegar a undiagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida del niño y ralentizar el daño, así como también de crear unregistro de pacientes para que los chicos argentinos afectados puedan ser incluidos en los ensayos clínicos de dos nuevas líneas de investigación, hoy esperanzadores.
“Nosotros tardamos tres años en llegar a un diagnóstico y durante ese tiempo vivimos una completa incertidumbre. Cuando tenés un nombre de lo que está pasando, si bien es devastador, al menos tenés un nombre, lo que sirve en pos de la calidad de vida del chico y también de la familia”, indicó Quatrini. Es que los niños afectados por este síndrome nacen sin ningún síntoma visible y durante sus primeros años se desarrollan dentro de los parámetros normales. Pero a medida que crecen, la enfermedad empieza a “despertar”.
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta. Por lo inespecífico de los síntomas, los niños suelen recibir diagnósticos erróneos como Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD); trastorno de Déficit de Atención (TDA); Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y Trastorno del Espectro Autista (TEA).
Pero existen muestras visibles de esta EPOF que, si se perciben junto con las anteriores manifestaciones, pueden acelerar la llegada de un diagnóstico. Entre ellas están cejas pobladas, pelo grueso, abdomen abultado, diarreas frecuentes, infecciones de oído o respiratorias reiteradas y uñas en forma de garra.
El Síndrome de Sanfillipo es una enfermedad genética, pediátrica, neurometabólica, degenerativa, progresiva y mortal. Se encuentra dentro de las llamadas Mucopolisacaridosis (MPS) y es la Tipo III. Al tratarse de una patología autosómica recesiva, los dos padres tienen que ser portadores del gen mutado para que un chiquito la sufra.
“Cuando los dos padres portan el gen, se tiene un 25% de posibilidades de que el chico sufra el síndrome, 25% de chances de que esté sano y un 50% de chances de que sea portador de ese gen, y así lo pueda pasar a su hijo”, relató.
Este desorden impide la producción de una enzima cuya función es “sacar la basura” de las células, lo que en términos técnicos remite a metabolizar el Heparan Sulfato. Existen cuatro subtipos del síndrome (A, B, C y D), que se diferencian por la enzima faltante.
Al no poder metabolizarse el Heparan Sulfato se acumula en los lisosomas de las células de todo el cuerpo, en especial en las del cerebro, por lo que ocurren en una primera instancia el retraso madurativo y la pérdida de habilidades sociales y adaptativas. Con el tiempo, y por el mismo fenómeno, se deterioran las funciones vitales:dejan de controlar esfínteres, las articulaciones se vuelven rígidas, dejan de caminar y hablar y necesitarán un botón gástrico para comer. Con el tiempo los pequeños entran en un estado vegetativo y a partir de la adolescencia o la segunda década de la vida ocurre un fallecimiento temprano.
Quatrini relató que por el momento no existen tratamientos específicos para esta EPOF, pero sí terapias para mantener una buena calidad de vida el mayor tiempo posible, entre ellas rehabilitación y de apoyo, estimulación física, hidroterapia, psicomotricidad, musicoterapia y psicología.
Llegar a un diagnóstico temprano es importante no sólo para mantener al chico en buen estado el mayor tiempo posible, sino también porque “en la actualidad existen dos líneas de investigación para la que se están realizando estudios clínicos en fase I y II, y, si tenemos los diagnósticos y creamos un registro de pacientes, esperamos llevar estos estudios a la Argentina”, resaltó.
Una de esas líneas es terapia de reemplazo enzimático, que consiste en infundirle al chico la enzima que le falta. Según explicó Quatrini, “algunas MPS ya cuentan con estas terapias disponibles, pero como en Sanfilippo la acumulación es en el cerebro, la enzima no pasaba la barrera hematoencefálica y la enfermedad avanzaba”. La otra es la terapia génica, en donde se hace una inserción del “gen bueno” al gen mutado. Para ambas aún se esperan los primeros resultados.
“Buscamos que realmente haya estadística en la Argentina de este síndrome, ya que nos manejamos con las estimaciones de la asociación, que reúne a 20 familias con al menos 60 chicos. Pero entendemos que debe haber muchos más subdiagnosticados, creyendo que sufren de autismo o TGD. Tener un registro demostraría que el país tiene una población con Sanfilippo y le daría una oportunidad a nuestros pequeños. Un diagnóstico temprano ayudaría a que puedan entrar lo antes posible, antes de que la enfermedad avance, aunque también buscamos que se vea qué pasa con los chicos más grandes”, indicó Quatrini.
Para detectarlo basta con una simple toma de orina y de sangre, aunque como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, son pocos los centros especializados que se dedican a investigar y diagnosticar. Con estas pruebas se confirma que hay una excreción mayor del Heparan sulfato y el tipo de enzima que le falta al niño. Estos exámenes, como el de la mayoría de las EPOF, no forman parte de la pesquisa neonatal, pero sí se le realizan a los hermanos de los chicos ya diagnosticados al poco tiempo de nacer.
“Lo que todavía está pendiente es que se secuencie el gen en la Argentina, porque se deben mandar las muestras afuera y es caro. Con ese test vemos la mutación de cada chico”, indicó.
Con todo, la primera herramienta para dar respuesta al síndrome de Sanfilippo es la información porque, según explicó Quatrini, hay “un gran desconocimiento por parte de los pediatras”. Incluso, cuando va a un médico de guardia, son los padres quienes explican a los doctores lo que les pasa a sus hijos, confesó.
Es que lo poco que se sabe de este síndrome, que afecta a uno de cada 70 mil o 100 mil pequeños dependiendo del subtipo, retrasa el diagnóstico de una enfermedad en donde el tiempo corre. Por eso, la asociación busca difundir la sintomatología, ya que “lo primero para llegar a un diagnóstico es la sospecha previa, a la que se puede llegar de forma multidisciplinaria por las múltiples manifestaciones de esta enfermedad”, dijo Quatrini.
Por último, invitó a todas las familias que sospechan de un síndrome de Sanfilippo a contactarse con su asociación.
Facebook: Asociación Sanfilippo Argenina
Mail: sanfilippoargentina@hotmail.com
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